地贫试管

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  目前发现的遗传病超过3000种,估计每100个新生儿中约有3-10个患有各种程度不同的遗传病。其中5种常见的遗传病占新生儿患者的25%,地中海贫血的发病率位于第三位,属于一种“可防难治”的遗传性疾病。

  什么是地中海贫血症?

  地中海贫血(简称“地贫”),又称为海洋性贫血,是全世界最常见的遗传病之一,是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。其特征是珠蛋白基因突变使组成血红蛋白的珠蛋白肽链合成减少(或缺如),导致严重致死、致残性溶血性血液病。

  如何预防地中海贫血症遗传呢?

  因为地中海贫血症可防难治,最常见的预防方式就是了解房夫妻双方的遗传背景,在产前做好地贫的筛产和诊断,从而有效降低子代的遗传几率,但无法从根源上地贫对下一代的遗传。随着医学技术的发展,第三代试管婴儿技术的产生,从根源上解决了遗传性疾病发生的原因,让双方都患有地贫的夫妻通过基因筛查也可以孕育健康的宝宝。

  第三代试管婴儿技术又被称之为胚胎植入前遗传学诊断/筛查,可筛查的遗传性疾病有一百多种,其中就包括地中海贫血、唐氏综合症等因基因缺陷产生的疾病。

  第三代试管婴儿技术是指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断胚胎是否有携带异常遗传基因,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。通过PGS/PGD技术,可以筛选出有遗传异常的缺陷胚胎,将其淘汰,再把没有异常的胚胎种植入子宫内,生育健康的宝宝。

医生简介丨DOCTOR

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